Llegar a la raíz de la miocardiopatía
La terapia génica ofrece la posibilidad de tratar la causa de la miocardiopatía actuando sobre los genes que la provocan. El futuro de la terapia génica ofrece esperanza a los afectados de miocardiopatía, más allá del simple tratamiento de los síntomas.
¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica es una forma de tratar o prevenir enfermedades causadas por mutaciones genéticas.
Piense en los genes como los planos de su cuerpo. Cuando faltan algunas partes o hay errores en estos planos, se puede recurrir a la terapia génica para corregirlos. La terapia génica es un proceso que consiste en introducir un gen funcional en el organismo para corregir los errores en los planos y enseñar a las células a funcionar correctamente.
¿Cómo funciona la terapia génica?
Vea el siguiente vídeo para comprender cómo funciona la terapia génica.
Vectores – Vehículos especiales de entrega:
Para introducir un gen activo en el organismo y enviarlo a donde debe ir, se necesita un vehículo de transporte especializado. Estos vehículos se denominan «vectores» y ayudan al gen activo a viajar a células específicas del organismo. Es como entregar un paquete con las instrucciones (o «planos») de una célula en su interior. La función de un vector es insertar un nuevo gen activo en la célula, algo así como actualizar las instrucciones de trabajo de la célula.
El papel de los virus modificados como vectores (vehículos):
Los virus modificados se utilizan a menudo como «vectores» porque son buenos penetrando en las células para liberar un gen funcional. Es importante señalar que antes de utilizar un virus de esta forma, los científicos eliminan cualquier parte del virus que pueda causar enfermedad.
Virus adenoasociados (AAV)
Los AAV se utilizan a menudo como vectores en la terapia génica porque son virus naturales y no se causan síntomas o enfermedades en las personas. En la terapia génica con AAV, se utiliza un virus adenoasociado modificado para introducir el gen activo en las células que lo necesitan. El gen funcional actualiza las instrucciones de la célula para que funcione correctamente. Cuando se utiliza el AAV como vector vírico (o portador vírico) en la terapia génica, normalmente sólo se necesita una dosis para llegar a la raíz de la enfermedad y solucionar el problema dentro de las células.
Tipos de terapia génica
Existen varios tipos de terapia génica. Al aprender sobre terapia génica, es posible que vea términos como adición de genes (que incluye AAV), silenciamiento de genes y edición de genes, a menudo denominada «CRISPR».
Aunque existen varios tipos de terapia génica, actualmente sólo se está investigando la terapia génica con AAV (virus adenoasociado) para tratar la miocardiopatía y, por ese motivo, este contenido se centrará en la terapia génica con AAV.
Pruebas de anticuerpos y su importancia en la terapia génica
¿Qué es un anticuerpo?
Un anticuerpo es una proteína fabricada por el sistema inmunitario, que ayuda al organismo a combatir las infecciones identificando y destruyendo las bacterias y virus nocivos.
¿Cómo fabrica una persona anticuerpos contra un virus?
Cuando el sistema inmunitario encuentra un nuevo virus en el organismo, fabrica anticuerpos para atacarlo y destruirlo. El sistema inmunitario también recuerda el virus. Si el mismo virus vuelve a invadir el cuerpo, el sistema inmunitario fabrica los mismos anticuerpos, llamados anticuerpos preexistentes, para ayudar a prevenir otra infección.
¿Qué son las pruebas de anticuerpos y por qué son importantes en terapia génica?
Dado que la terapia génica AAV utiliza virus para introducir el gen activo en el organismo, es importante analizar el sistema inmunitario de la persona para ver si tiene anticuerpos preexistentes contra estos virus. Una prueba de anticuerpos puede indicar si una persona ha estado expuesta al virus en el pasado mediante la búsqueda de anticuerpos en el torrente sanguíneo.
A continuación, se exponen otras razones por las que las pruebas de anticuerpos son importantes en la terapia génica con AAV:
- Evaluación de la seguridad: La identificación de anticuerpos es vital para evaluar la seguridad de la terapia génica. Las pruebas de anticuerpos le ayudan a usted y a sus médicos a tomar decisiones de tratamiento adecuadas para usted. Las personas con respuestas inmunitarias fuertes a vectores específicos pueden necesitar terapias diferentes o planes de tratamiento ajustados.
- Eficacia del tratamiento: Después de la terapia génica, las pruebas de anticuerpos pueden ayudar a controlar la respuesta inmunitaria de una persona a lo largo del tiempo. Los anticuerpos existentes de una exposición previa a un virus pueden hacer que la terapia génica sea menos eficaz. Las pruebas de anticuerpos son esenciales para garantizar que la terapia sigue siendo eficaz y segura.
- Investigación y desarrollo: Los resultados de las pruebas de anticuerpos ayudan a avanzar en la investigación de la terapia génica. Esta información ayuda a los científicos a comprender mejor las reacciones inmunitarias, perfeccionar los vectores y diseñar tratamientos más eficaces.
- Futuros avances de la terapia génica: A medida que avance la terapia génica, el uso de pruebas de anticuerpos será crucial para tomar decisiones informadas sobre el tratamiento y manejar las posibles reacciones inmunitarias. Es una herramienta clave para el futuro de la terapia génica.
En resumen, las pruebas de anticuerpos son una parte fundamental del proceso de terapia génica. Las pruebas de anticuerpos contribuyen a garantizar la seguridad de las personas, a vigilar la eficacia del tratamiento de terapia génica y a impulsar la terapia génica como método médico innovador.
Beneficios potenciales de la terapia génica*.
La terapia génica muestra un gran potencial y ofrece varias ventajas posibles en el mundo de la medicina y la asistencia sanitaria. He aquí algunas de las principales ventajas de la terapia génica:
- Tiene el potencial de tratar los trastornos genéticos en su base, fijando o cambiando los genes defectuosos.
- Si se administra en una fase temprana de la enfermedad, la terapia génica podría detener cualquier daño adicional antes de que se produzca.
- Da esperanza a los pacientes con enfermedades raras que no tienen muchas opciones de tratamiento y fomenta más investigación sobre estas afecciones menos comunes, ya que puede:
- Detener o invertir la progresión de la enfermedad genética
- Detener o reducir la necesidad de otros medicamentos y dispositivos.
- Aumentar la calidad de vida
- Proporcionan una terapia única para tratar la raíz de una enfermedad y tienen el potencial de prevenir o revertir enfermedades algún día.
La terapia génica tiene un gran potencial, pero es un campo en evolución que requiere una investigación continua para abordar los problemas de seguridad, ética y supervisión. A pesar de los obstáculos, las ventajas potenciales hacen de la terapia génica un área innovadora del progreso médico.
Riesgos y retos potenciales
La terapia génica es una forma nueva y apasionante de tratar enfermedades, pero es importante conocer los riesgos potenciales y los retos asociados a esta terapia.
Riesgos potenciales de la terapia génica
- Reacción del sistema inmunitario: El sistema inmunitario de su organismo puede atacar al nuevo gen o al virus que se utiliza para administrarlo.
- Dirigida a la célula incorrecta: La terapia génica puede administrarse al tipo incorrecto de célula, lo que podría causar problemas.
- Infección: Si se utiliza un virus para administrar la terapia génica, existe riesgo de infección.
- Se desconocen los efectos a largo plazo: La terapia génica es un tratamiento nuevo, por lo que desconocemos todos los efectos a largo plazo. Es posible que se produzcan efectos positivos y negativos a largo plazo que aún desconocemos.
- No hay garantías: Las terapias génicas aún están en fase de desarrollo y no hay garantías de que funcionen o sean seguras. La terapia génica puede tener efectos secundarios inesperados. Actualmente no se conocen todos los riesgos.
Consentimiento informado
Antes de participar en un ensayo clínico, es importante conocer los riesgos y beneficios del tratamiento en estudio. Esto se denomina consentimiento informado. Durante el proceso de consentimiento informado, un miembro del equipo de investigación le explicará el ensayo y responderá a cualquier pregunta que tenga. También le entregarán un formulario de consentimiento por escrito para que lo lea y firme. Es importante que lea y comprenda detenidamente el formulario de consentimiento antes de firmarlo.
Retos potenciales de la terapia génica
- Tiempo: se tarda mucho tiempo, a menudo muchos años, en probar posibles tratamientos en ensayos clínicos y obtener la aprobación de la FDA. También puede llevar tiempo averiguar qué mutación genética está causando los síntomas de una persona.
- No hay una solución única: cada enfermedad derivada de una mutación genética específica requiere un enfoque de terapia génica a medida. En la actualidad, la mayoría de las terapias génicas sólo pueden tratar trastornos causados por mutaciones en un único gen. Las personas pueden tener mutaciones en varios genes diferentes pero seguir padeciendo la misma enfermedad. En este caso, probablemente necesitarían enfoques de terapia génica diferentes para cada mutación genética. Los científicos trabajan para acelerar el desarrollo y la administración de terapias génicas personalizadas.
- Limitaciones:
- En general, la terapia génica puede evitar algún día la progresión de la enfermedad, pero no puede corregir ningún daño que ya se haya producido. Se está investigando si será posible revertir el daño en el futuro.
- Actualmente, la terapia génica sólo puede administrarse una vez.
- Número reducido de participantes: La terapia génica suele dirigirse a enfermedades raras, lo que significa que hay pocas personas con la enfermedad. Por este motivo, a menudo puede llevar más tiempo reunir suficientes datos de investigación sobre posibles tratamientos. También puede resultar difícil encontrar suficientes personas que puedan participar en un ensayo clínico. Aunque cada enfermedad puede ser rara, todas las enfermedades raras combinadas afectan a unos 400 millones de personas en todo el mundo. Hay muchos grupos de defensa de los pacientes y fundaciones que trabajan duro para financiar y hacer avanzar la investigación en este campo.
- Financiación: A las empresas les cuesta mucho dinero prepararse para un ensayo clínico, fabricar una terapia génica y asegurarse de que es segura para los participantes.
- Exigencia de precisión: Las terapias génicas y celulares deben administrar el gen en el tejido adecuado, al nivel adecuado y durante el tiempo adecuado. Esto significa que los científicos tienen que investigar mucho para encontrar la mejor manera de administrar el gen en el tejido adecuado, al nivel adecuado y durante el tiempo adecuado. También deben tener en cuenta cómo reaccionará el sistema inmunitario de la persona a la terapia.
¿Es la terapia génica adecuada para usted?
*Hable con su médico antes de decidir si la terapia génica es adecuada para ested.
La terapia génica es un tratemiento nuevo y comlejo, y es importante comprender los riesgos y beneficios antes de tomar una decisión. Su médico puede ayudarle a evaluar los pros y los contras de la terapia génica y ayudarle a decidir si es la mejor opción de tramatiento para usted.
Terapias génicas existentes para otras enfermedades
Se están desarrollando muchas terapias génicas diferentes. Los vectores AAV se han utilizado ampliamente para tratar otras enfermedades.
En noviembre de 2023, la FDA había aprobado cinco terapias génicas con AAV1:
- Un tratamiento aprobado por la FDA en 2017 y se utiliza para tratar una enfermedad hereditaria de la retina (ojo) (IRD) que causa ceguera.
- La FDA aprobó en 2022 un tratamiento para adultos con hemofilia B.
- Un tratamiento para niños de 4-5 años con distrofia muscular de Duchenne (DMD) aprobado por la FDA en 2023.
- Un tratamiento para pacientes pediátricos menores de 2 años con atrofia muscular espinal (AME) debida al gen SMN1.
- Un tratamiento para adultos con hemofilia A grave aprobado por la FDA en 2023.
Hay muchas otras terapias génicas con AAV en ensayos clínicos, y es muy probable que la FDA apruebe más en los próximos años.
En noviembre de 2023, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) había aprobado condicionalmente las siguientes terapias génicas con AAV:
- Un tratamiento para adultos con hemofilia A grave.2
- Un tratamiento para adultos y niños a partir de 18 meses con deficiencia grave de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC) con un diagnóstico confirmado genéticamente.3
- Un tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME) en pacientes pediátricos.4
- Un tratamiento para una enfermedad hereditaria de la retina (ojo) (IRD) que causa ceguera. 5
Es importante señalar que «aprobación condicional» significa que la EMA ha determinado que los beneficios de la terapia superan sus riesgos, pero que se necesitan más datos para confirmar su seguridad y eficacia a largo plazo. La terapia génica es un campo en rápido crecimiento. Hay numerosos ensayos clínicos en marcha que exploran la eficacia de estas terapias para tratar diversas enfermedades.
El futuro de la terapia génica
La terapia génica es una nueva forma de tratar enfermedades cambiando los genes de las células. Los científicos esperan que la terapia génica sea un tratamiento único capaz de ralentizar o detener enfermedades de por vida. Pero no hay garantías de que este tratamiento dure para siempre.
Seguimos aprendiendo sobre la terapia génica y todavía hay mucho que desconocemos. Pero los avances realizados en los últimos años son muy prometedores.
La terapia génica podría ayudar algún día a millones de personas a ralentizar o detener la progresión de las enfermedades. Y si podemos administrar la terapia génica a las personas en una fase temprana de su enfermedad, es posible que podamos evitar que se produzcan daños desde el principio.
Conceptos erróneos más comunes
Los conceptos erróneos más comunes sobre la terapia génica pueden llevar a confusión y malentendidos. He aquí una lista de algunos de estos conceptos erróneos más comunes relacionados al tema de terapia génica:
Concepto erróneo: La terapia génica puede curar cualquier enfermedad
La realidad: La terapia génica es eficaz para enfermedades específicas con una base genética, pero no es una panacea para todas las afecciones médicas.
Concepto erróneo: La terapia génica no tiene riesgos ni efectos secundarios.
La realidad: La terapia génica puede tener riesgos, como respuestas inmunitarias, cambios genéticos no deseados y efectos impredecibles a largo plazo. Por el momento no se conocen todos los riesgos.
Concepto erróneo: La terapia génica no está regulada, es experimental y carece de supervisión.
La realidad: La terapia génica está sujeta a una estricta normativa y supervisión para garantizar su seguridad y eficacia desde la fase de ensayo clínico e incluso después de la aprobación gubernamental.
Concepto erróneo: La terapia génica siempre implica editar el ADN de una persona.
La realidad: Actualmente, la terapia génica sólo se realiza en células somáticas (células no reproductivas) para tratar enfermedades. El gen que funciona NO puede transmitirse de padres a hijos. Por lo tanto, cualquier paciente que reciba terapia génica hoy en día puede seguir transmitiendo el gen original mutado a sus hijos.
Concepto erróneo: La terapia génica puede tener mutaciones genéticas perjudiciales.
Realidad: Existen pruebas minuciosas y medidas de seguridad para minimizar el riesgo de introducir cambios genéticos no deseados.
Concepto erróneo: La terapia génica siempre proporciona una cura única y permanente.
Realidad: La eficacia y la duración de la terapia génica pueden variar, y algunas afecciones o terapias pueden requerir la repetición de los tratamientos
Concepto erróneo: La terapia génica está al alcance de todos los pacientes.
La realidad: La terapia génica aún está evolucionando y su acceso puede estar limitado a centros médicos especiales.
Concepto erróneo: La terapia génica siempre tiene éxito.
La realidad: La terapia génica puede tener distintos niveles de éxito y no todos los pacientes responden igual al tratamiento.
Preguntas frecuentes
¿Le conviene la terapia génica?
Sólo usted puede decidir si la terapia génica es adecuada para usted o un ser querido después de hablar con su médico y considerar detenidamente todas las opciones.
¿Cuál es la enfermedad genética subyacente?
La terapia génica sólo puede utilizarse para tratar enfermedades causadas por un cambio identificado en los genes de una persona. La mutación causante de la afección o enfermedad debe ser la misma que la de la terapia génica utilizada para tratarla.
¿Cuáles son los beneficios potenciales de la terapia génica para esta enfermedad?
La terapia génica tiene el potencial de curar o ralentizar la progresión de muchas enfermedades genéticas, a veces con una sola dosis. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la terapia génica aún está en fase de desarrollo y no hay garantías de que vaya a tener éxito en todos los casos.
¿Cuáles son los riesgos y los posibles efectos secundarios?
La terapia génica puede provocar diversos efectos secundarios, como reacciones del sistema inmunitario, selección de una célula incorrecta e infecciones. Es importante que hable con su médico sobre los riesgos específicos asociados al tratamiento de terapia génica que está considerando. Además, dado que la terapia génica para el corazón se encuentra en su fase inicial de desarrollo, no se conocen todos los riesgos.
¿El tratamiento es experimental o está aprobado?
Algunos tratamientos de terapia génica se encuentran todavía en fase experimental y en ensayos clínicos, mientras que otros han sido aprobados por la FDA y pueden ser prescritos por los médicos. Es importante que hable con su médico sobre el estado del tratamiento de terapia génica que está considerando.
¿Existen tratamientos alternativos?
Puede haber otros tratamientos disponibles para su enfermedad genética, como medicamentos o cirugía. Es importante que hable con su médico sobre todas las opciones de tratamiento antes de decidir si la terapia génica es adecuada para usted.
¿Cuál es el plazo previsto para el tratamiento?
El calendario del tratamiento de terapia génica variará en función del tratamiento específico que reciba. Aunque se cree que la terapia génica actual se administra una sola vez, la mayoría de las terapias génicas implican muchas pruebas tras su administración y el periodo de observación tras recibirla puede ser de muchos años.
¿Cubrirá los gastos el seguro médico?
Que su seguro médico cubra o no el coste de la terapia génica dependerá de su plan de seguros. Es importante que consulte a su compañía de seguros si la terapia génica está cubierta. Sin embargo, su seguro no se verá afectado por un ensayo clínico en el que usted decida participar. En este caso, hable con su médico sobre cómo se cubrirán los costes asociados al ensayo clínico.
¿Existen restricciones de edad o de salud?
Puede haber restricciones de edad o de salud para acceder al tratamiento de terapia génica. Es importante que hable con su médico sobre su elegibilidad.
¿Qué preparativos son necesarios antes de la terapia génica?
Los preparativos necesarios antes del tratamiento de terapia génica variarán en función del tratamiento específico que vaya a recibir. Sin embargo, algunos de los preparativos más comunes incluyen pruebas genéticas, evaluaciones médicas y exámenes físicos. En muchos casos, se le administrarán medicamentos inmunosupresores antes de administrar la terapia génica y durante cierto tiempo después de la dosis. Es importante que hable con su médico sobre los preparativos necesarios antes de la terapia génica.
¿Existen requisitos de seguimiento a largo plazo?
Tras el tratamiento de terapia génica, su médico tendrá que vigilarle durante un tiempo para garantizar la seguridad del tratamiento y si funciona según lo previsto, lo que se conoce como eficacia.
¿Cuál es la duración prevista de los beneficios del tratamiento?
La duración prevista de los beneficios del tratamiento variará en función del tratamiento específico de terapia génica que reciba. Sin embargo, algunos tratamientos de terapia génica tienen el potencial de proporcionar beneficios de por vida.
¿Han tenido éxito otros pacientes?
Sí, muchos pacientes con otras enfermedades genéticas han obtenido resultados satisfactorios con la terapia génica y hay varias que han sido aprobadas por la Food and Drug Administration (FDA) y las autoridades sanitarias de otros países. Sin embargo, es importante tener en cuenta que muchas terapias génicas aún están en fase de desarrollo y no hay garantías de que vayan a tener éxito en todos los casos.
¿Puedo consultar a un asesor genético o a especialistas?
Sí, puede consultar a un asesor genético o especialista que pueda proporcionarle orientación e información personalizadas sobre la terapia génica.
¿Se están estudiando vectores no virales para la terapia génica?
Sí, los investigadores están explorando vectores no virales para superar las limitaciones de los vectores virales. Estas opciones no virales son menos costosas de fabricar que sus homólogas virales. Pueden ser capaces de liberar paquetes genéticos más grandes y permitir tratamientos múltiples. Además, es probable que los vectores no virales tengan menos riesgo de provocar reacciones inmunitarias no deseadas.
Si me someto a terapia génica, ¿pueden mis hijos heredar el gen mutado?
Recibir terapia génica AAV no afectará a los genes de sus hijos. El tratamiento sólo afecta a las células corporales del receptor, no a sus células reproductoras. En consecuencia, el nuevo gen no puede transmitirse a la descendencia. Por lo tanto, recibir terapia génica AAV no afectará al riesgo de transmitir una enfermedad genética a sus hijos.
Resumen
Es importante mantenerse informado sobre la terapia génica y hablar con su médico al respecto. La terapia génica es un campo nuevo y en rápido desarrollo, y existen muchas ideas erróneas al respecto. Es importante comprender los riesgos y beneficios de la terapia génica antes de tomar una decisión.
La terapia génica es un nuevo y prometedor tratamiento de la miocardiopatía. Al centrarse en los factores genéticos que causan la miocardiopatía, los científicos esperan desarrollar nuevas terapias que puedan curar o ralentizar la progresión de la enfermedad.
Haga clic aquí para acceder a más información sobre genética y terapia génica.
Referencias:
- Productos de terapia celular y génica aprobados. U.S. Food and Drug Administration (FDA); 2022. https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/approved-cellular-and-gene-therapy-products. Consultado el 7 de noviembre de 2023.
- 16. Roctavian. Agencia Europea de Medicamentos; 2023. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/roctavian-0. Consultado el 11 de noviembre de 2023.
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- Zolgensma. Agencia Europea de Medicamentos; 2022. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/zolgensma. Consultado el 11 de noviembre de 2023.
- EU/3/15/1518 | Agencia Europea de Medicamentos (europa.eu) Consultado el 20 de noviembre de 2023.
Lista de recursos:
- ASGCT https://patienteducation.asgct.org/
- Explore la terapia génica https://www.exploregenetherapy.com/about-gene-therapy
- FDA https://www.fda.gov/consumers/consumer-updates/what-gene-therapy-how-does-it-work
- Gene Home https://www.thegenehome.com
- Genes globales https://globalgenes.org
- NORD https://www.youtube.com/watch?v=5ChXI6cSQs0, https://www.youtube.com/watch?v=ll98FOlNI3I
- Patient Worthy https://patientworthy.com/2021/11/16/science-simplified-what-is-gene-therapy/
- Folleto de Tenaya Therapeutics «CONOZCA LA TERAPIA GENÉTICA PARA LAS CONDICIONES DEL CORAZÓN»; folleto «CONOZCA LA TERAPIA GENÉTICA PARA LAS CONDICIONES DEL CORAZÓN».
- Su genoma https://www.yourgenome.org/facts/what-is-gene-therapy