Estudios clínicos de terapia genética

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¿Qué es un estudio clínico?

La terapia genética, un campo en rápida evolución, tiene el potencial de revolucionar la forma en que tratamos las enfermedades genéticas al abordarlas desde su raíz. Pero antes de que se apruebe el uso de cualquier medicamento o terapia genética en humanos, debe someterse a un riguroso proceso de prueba llamado ensayo clínico. Los ensayos clínicos evalúan la seguridad y eficacia de un fármaco o terapia genética.

Los científicos de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés)  realizan evaluaciones exhaustivas durante los estudios clínicos para determinar si los beneficios potenciales de un medicamento o terapia superan los posibles riesgos. Este estricto proceso de evaluación garantiza que la terapia cumpla con estándares rigurosos de seguridad antes de ser accesible al público.

Según lo define la FDA, un estudio clínico es una «investigación en [la cual]  las personas se ofrecen como voluntarias para ayudar a encontrar respuestas a preguntas de salud específicas». Los estudios clínicos sirven para investigar cómo interactúa un tratamiento con el cuerpo humano y evaluar su seguridad y eficacia.

  • Seguridad: ¿Causa daño? Los investigadores rastrean los efectos secundarios para ver si el tratamiento es seguro para las personas.
  • Eficacia: ¿Funciona? Los investigadores miden si el tratamiento realmente mejora la afección que debe tratar.

Estos estudios, realizados en fases, desempeñan un papel vital en el desarrollo y evaluación de nuevos productos médicos, incluidos medicamentos, dispositivos y productos biológicos como vacunas y terapias genéticas. (Fuente: FDA – Conceptos básicos sobre ensayos clínicos).

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Estos son los puntos clave que debe conocer:

Objetivo:

Los estudios clínicos tienen varios propósitos.

  • En primer lugar, están diseñados para analizar la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos, proporcionando datos esenciales para la aprobación regulatoria.
  • Los investigadores también comparan estos nuevos tratamientos con los existentes para determinar qué tan bien funciona el nuevo tratamiento en comparación con las opciones de tratamiento actuales.
  • Los estudios clínicos también se pueden utilizar para explorar el uso de tratamientos innovadores, como la terapia genética, para reparar la causa fundamental de la enfermedad.
  • Estos estudios también pueden desempeñar un papel importante en la recopilación de información sobre los efectos secundarios de los tratamientos, ayudando en la evaluación de riesgos.

Estructura:

Los estudios clínicos generalmente se llevan a cabo en fases separadas, cada una de las cuales tiene un propósito específico en el proceso de evaluación. A continuación se muestra una descripción general del proceso típico de desarrollo de fármacos:

  • Los estudios de fase I suelen realizarse en un grupo pequeño de voluntarios sanos y se centran en evaluar la seguridad del tratamiento. (*Consulte a continuación como se diferencia esto en los estudios de terapia genética).
  • *Los estudios de fase II se amplían para incluir pacientes con la enfermedad  para evaluar la eficacia y los posibles efectos secundarios.
  • Los ensayos de fase III se amplían aún más para incluir un grupo más grande de pacientes para confirmar la eficacia y comparar el tratamiento con los estándares existentes o con placebos . (Un placebo es una sustancia o tratamiento que no tiene ningún efecto, pero que a menudo se utiliza en experimentos para ver si las personas se sienten mejor simplemente porque creen que están recibiendo tratamiento, incluso si el “tratamiento” en sí no tiene ningún efecto real. La pastilla de azúcar es un ejemplo de un placebo utilizado en este tipo de estudio).
  • Los ensayos de fase IV, después de la aprobación de la FDA, monitorean la seguridad y efectividad del tratamiento en entornos del mundo real a través de lo que se conoce como estudios de vigilancia poscomercialización.

* Nota: En los ensayos clínicos de terapia genética, las fases 1 y 2 a menudo se combinan en una fase de estudio único para probar la seguridad y eficacia en un número menor de participantes con la enfermedad que se está estudiando. A veces, esto se hace para enfermedades graves y raras con una clara necesidad médica no cubierta.

Participación:

La participación en estudios clínicos es voluntaria y los participantes pueden retirarse en cualquier momento. Los participantes deben cumplir con criterios de elegibilidad específicos descritos en el protocolo del estudio. (Un protocolo de estudio es como una receta detallada para realizar un estudio de investigación. Describe exactamente qué harán los investigadores, cómo lo harán y por qué). Los posibles participantes elegibles deben brindar consentimiento informado, lo que garantiza que comprenden los riesgos potenciales y beneficios asociados con su participación. El consentimiento informado es crucial en la investigación clínica, ya que permite a las personas tomar sus propias decisiones y salvaguardar sus derechos durante el estudios.

Regulación:

Los estudios clínicos tienen reglas estrictas para mantener seguros a los participantes y garantizar que la ciencia sea confiable. En los Estados Unidos, la FDA supervisa los estudios clínicos y garantiza que cumplan con los estándares regulatorios. Para iniciar estos estudios, los patrocinadores, que generalmente son compañías farmacéuticas o de biotecnología, deben enviar una solicitud  llamada Nuevo Medicamento de Investigación (IND, por sus siglas en inglés) a la FDA. Esta aplicación describe el plan de estudio e incluye datos de respaldo de estudios anteriores en pruebas de laboratorio (como por ejemplo, en células y animales). La supervisión regulatoria garantiza que los datos de los estudios clínicos sean confiables, lo cual es fundamental para desarrollar tratamientos médicos seguros y eficaces.

Unas palabras sobre el programa de aprobación acelerada de la FDA

Para enfermedades raras como la miocardiopatía genética, para las que existen pocos tratamientos aprobados, el Programa de Aprobación Acelerada de la FDA ofrece esperanzas de un desarrollo terapéutico más rápido.

Este programa a veces permite que las posibles terapias genéticas se aprueben antes en función de señales prometedoras, como mejores resultados de laboratorio, incluso antes de demostrar que el tratamiento ayuda a los pacientes a sentirse mejor o vivir por más tiempo. Esto acelera el acceso a estas terapias para pacientes que padecen enfermedades graves con opciones de tratamiento disponibles limitadas.

Sin embargo, las empresas de terapia genética aún deben confirmar los beneficios en estudios posteriores. Si la terapia finalmente no funciona, la FDA puede retirarla del mercado.

Este programa de la FDA equilibra la velocidad con la seguridad y ofrece un potencial salvavidas para pacientes con enfermedades raras. También alienta a las empresas a desarrollar tratamientos para estas poblaciones pequeñas de pacientes..

Resumen

Los estudios clínicos están cuidadosamente diseñados para evaluar la seguridad y eficacia de posibles tratamientos. Los estudios clínicos brindan a los pacientes la posibilidad de obtener un tratamiento  investigativo y contribuir al avance de la investigación científica que también puede ayudar a otras personas con la enfermedad.

Fases de los ensayos clínicos

Profundicemos en el proceso de los ensayos clínicos, centrándonos concretamente en la terapia genética. Examinaremos las distintas etapas por las que pasan estos tratamientos antes de que sean accesibles para los pacientes. Es importante comprender que las terapias genéticas se someten a pruebas exhaustivas antes de que estén disponibles para su uso.

Veamos lo que sucede antes y durante un ensayo clínico.

Antes de un ensayo clínico

  • Estudios Preclínicos: Antes de comenzar un estudio clínico, se realizan pruebas utilizando la terapia genética en células y animales, buscando efectos positivos o negativos antes de que pueda probarse en humanos. Pueden pasar varios años hasta que se completen estos estudios para recopilar datos suficientes para pasar al siguiente paso.
  • Solicitud de nuevo medicamento en investigación (IND): Antes de realizar ensayos en humanos, los investigadores deben presentar una solicitud de nuevo medicamento en investigación (IND) a la FDA para su revisión. Esta aplicación proporciona información detallada sobre los datos preclínicos del fármaco y el diseño propuesto para el ensayo clínico. La FDA revisa cuidadosamente la propuesta de seguridad para garantizar que los participantes no estén expuestos a riesgos irrazonables. Una vez que la FDA, junto con las juntas de revisión institucional (IRB) o los comités de ética (CE) en Europa, acuerden que se minimizan los riesgos para los posibles participantes, podrá comenzar un ensayo clínico.
  • Criterios de elegibilidad: Son características específicas (edad, sexo, historial médico, etc.) que los participantes deben cumplir para inscribirse en un estudio. Los criterios de elegibilidad para los estudios clínicos generalmente los desarrolla un equipo de investigación, que puede incluir médicos, científicos y otros expertos. Estos criterios existen para garantizar que los participantes estén en línea con los objetivos de investigación del estudio, garantizando así resultados más claros y confiables. En los estudios de terapia genética, es posible que se requieran pruebas genéticas como parte del proceso de detección para garantizar que el participante tenga una confirmación genética de la enfermedad que se está estudiando.
  • Consentimiento informado: Antes de que las personas puedan participar en un ensayo clínico, deben pasar por el proceso de consentimiento informado. Esto implica una discusión detallada con el médico del estudio donde los posibles voluntarios aprenden qué esperar antes, durante y después del estudio, así como sus derechos durante todo el proceso.

Proceso y cronogramas de ensayos clínicos

El proceso del estudio clínico se divide en distintas fases, cada una de las cuales tiene un propósito específico al evaluar la seguridad y eficacia de un nuevo tratamiento. (* Nota : En los ensayos clínicos de terapia genética, las fases 1 y 2 a menudo se combinan en una fase de estudio único para probar la seguridad y eficacia en un número menor de participantes con la enfermedad que se está estudiando. A veces, esto se hace para enfermedades graves y raras con una clara necesidad médica no cubierta.)

  • *Fase 1 (meses a años): ¡La seguridad es lo primero! Un número limitado de participantes elegibles con la mutación o cambio genético especificado reciben la terapia para evaluar su seguridad e identificar la dosis más efectiva para administrar.
  • *Fase 2 (meses a años): ¿Funciona? En esta fase, se inscribe a un grupo más grande de participantes para recibir la terapia. Esta fase tiene como objetivo evaluar la eficacia de la terapia y refinar la dosis. Se continúa estudiando la seguridad y los investigadores evalúan si los beneficios potenciales de la terapia aún superan sus riesgos.
  • Fase 3 (años a décadas): Confirmación a gran escala. Un estudio a gran escala compara la terapia con tratamientos existentes o con un placebo, garantizando aún más su eficacia y seguridad. Esta es la fase más larga de un ensayo clínico antes de abrirlo a todos los que cumplan los criterios de elegibilidad.

Aprobación regulatoria: ¡El último paso! Una Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA, por sus siglas en inglés) son los datos obtenidos de las fases del ensayo clínico y presentados a la FDA para su revisión exhaustiva. Si el tratamiento tiene éxito, la FDA emite la decisión final para aprobarlo y ponerlo a disposición de las personas con la afección. Esto otorga oficialmente acceso al tratamiento a quienes podrían beneficiarse del mismo.

  • Fase 4: Monitoreo posterior a la aprobación. Tras la aprobación de la nueva terapia en investigación, los participantes participan en un programa de seguimiento de varios años. Estas visitas permiten a los investigadores recopilar datos valiosos sobre el impacto a largo plazo del tratamiento en la salud de los participantes y garantizar su seguridad continua.

Terapia genética: un enfoque único

Recuerde, a diferencia de los medicamentos tradicionales que controlan los síntomas, la terapia genética tiene como objetivo abordar el problema genético subyacente que resulta en la enfermedad. Para obtener más información, visite https://geneticcardiomyopathy.org/es/fundamentos-de-la-terapia-genica/.

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Diferencias clave
Los ensayos de terapia genética tienen características únicas en comparación con los ensayos de medicamentos tradicionales:

  • Especificidad: Garantizar que cada gen llegue a las células adecuadas y funcione correctamente es crucial para el éxito. Es como navegar por un  laberinto complejo para alcanzar el objetivo exacto.
  • Efectos a largo plazo: Debido a que la terapia genética implica alterar genes, es importante monitorear de cerca a los pacientes a lo largo del tiempo para comprender cualquier posible efecto duradero.
  • Esperanza para las enfermedades raras: Muchas terapias genéticas se centran en enfermedades raras como la miocardiopatía genética, donde los tratamientos estándar a menudo se quedan cortos. Al abordar directamente el gen mutado, la terapia genética ofrece esperanza a las comunidades de enfermedades raras.

Recuerde: Aunque aún se encuentra en sus primeras etapas, la terapia genética tiene un inmenso potencial para los pacientes con miocardiopatía. Al comprender el proceso de prueba y sus características, las personas pueden considerar su participación en los estudios clínicos con esperanza informada y toma de decisiones empoderada.

Fuentes

Consideraciones: Lo que necesita saber

Decidir participar en un estudio clínico para un nuevo tratamiento es una decisión importante. Es importante aprender todo lo que pueda antes de decidir participar. A continuación se presentan algunos aspectos clave a considerar.

Seguridad y supervisión ética

Su bienestar es lo más importante durante todo el proceso y existen varias salvaguardas bien desarrolladas para ayudar a garantizar su seguridad:

  • Revisión independiente:
    • En los Estados Unidos, las Juntas de Revisión Institucional (IRB, por sus siglas en inglés) son comités independientes responsables de revisar y aprobar investigaciones que involucran a voluntarios. Los IRB consideran factores como el consentimiento informado, los riesgos y beneficios de los participantes y la privacidad de los datos. El IRB examina de cerca los planes de investigación para asegurarse de que sigan estándares éticos estrictos con prioridad a la salud y seguridad de los participantes. 1
    • Al igual que el IRB en los Estados Unidos, en Europa, el Comité de Ética (CE) protege los derechos y el bienestar de los participantes en la investigación. En otras partes del mundo, la junta de revisión puede tener otro nombre.
  • Monitoreo de datos: En algunos ensayos, se establecen Juntas de Monitoreo de Seguridad de Datos (DSMB, por sus siglas en inglés). Estos grupos independientes de expertos suelen incluir científicos, médicos y expertos en ética. Su función es realizar una evaluación continua de los datos recopilados durante el estudio para garantizar la seguridad e identificar cualquier riesgo o problema inesperado con el tratamiento. 2

Consideraciones adicionales

También es importante comprender aspectos adicionales del proceso del estudio clínico antes de participar en uno:

  • Visita de selección y prueba inicial: Se requieren visitas de selección para comprender la salud inicial del paciente y su idoneidad para el estudio.
  • Impacto en el estilo de vida: Un estudio probablemente implicará un compromiso significativo de tiempo que puede requerir viajes extensos o estar lejos del hogar y del trabajo, y podría interrumpir el acceso a la red de apoyo del participante.
  • Hospitalización: A diferencia de muchos medicamentos que se toman en casa, la terapia genética generalmente se administra en un hospital. Por lo tanto, como participante en un estudio clínico de terapia genética, es posible que lo hospitalicen durante parte del tratamiento. Esto permite un seguimiento estrecho por parte de profesionales médicos en caso de que se produzcan efectos secundarios. La cantidad de tiempo que un participante puede pasar en el hospital depende del tratamiento específico. La hospitalización puede implicar la preparación previa al tratamiento, la administración de la terapia genética y luego una observación minuciosa.
  • Medicamentos: Al participar en un estudio de terapia genética, es posible que deba suspender o ajustar sus medicamentos habituales. La seguridad y los resultados precisos son las principales prioridades en estos ensayos. Por lo tanto, los médicos controlarán de cerca sus medicamentos y se asegurarán de que no interfieran con la terapia genética. Los participantes también pueden recibir tratamientos adicionales antes de recibir la terapia genética para ayudar a preparar el cuerpo para un resultado positivo.
  • Seguimiento extendido: Como lo describe la FDA, los participantes deberán someterse a un seguimiento a largo plazo mientras los investigadores continúan evaluando los efectos a largo plazo del tratamiento y confirmando su seguridad y eficacia continuas. Este seguimiento puede implicar chequeos periódicos, encuestas o pruebas específicas, según el diseño del estudio del ensayo clínico. 3 Su médico coordinador del estudio le proporcionará detalles adicionales sobre el seguimiento ampliado requerido.
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Conocer estos puntos clave a considerar le permitirá participar en un estudio clínico con más confianza y claridad. Obtenga más información aquí: https://patienteducation.asgct.org/gene-therapy-101/patient-journey/considering-a-clinical-trial.

Recuerde, en cualquier momento durante la prueba, siempre puede preguntarle al equipo de investigación si tiene alguna pregunta o inquietud relacionada con los temas anteriores.

Fuentes

  1. Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Preguntas frecuentes sobre las juntas de revisión institucional https://www.fda.gov/regulatory-information/search-fda-guidance-documents/institutional-review-boards-frequency-asked-questions
  2. Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Uso de Comités de Seguimiento de Datos en Ensayos Clínicos. Febrero de 2024. https://www.fda.gov/regulatory-information/search-fda-guidance-documents
  3. Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Paso 3: Investigación clínica. Última actualización en agosto de 2023. https://www.fda.gov/patients/drug-development-process/step-3-clinical-research

Listados de ensayos clínicos

Para conocer los estudio actuales de terapia genéticapara la miocardiopatía, visite www.clinicaltrials.gov.

Allí encontrará una herramienta de búsqueda que le permitirá buscar estudios clínicos actuales disponibles para su condición. (Consulte las instrucciones de muestra de la herramienta de búsqueda y la imagen a continuación).

Siga estas instrucciones para utilizar la herramienta de búsqueda:

  1. En el cuadro denominado «Condición/enfermedad», simplemente escriba «miocardiopatía»,
    1. Alternativamente, puede escribir «DCM», «HCM» o «ARVC».
    2. O, si conoce el número “NCT” del estudio, puede ingresarlo y será dirigido directamente a esa página.
  2. En el cuadro denominado «Otros términos», también puede escribir el nombre de una empresa si conoce una empresa que esté realizando un ensayo clínico en el área de su enfermedad. O puede escribir el nombre de un fármaco del estudio en particular o cualquier otro término que le ayude a definir su búsqueda.
  3. Ubicación: Inicialmente, recomendamos dejar el campo de ubicación en blanco.

Quizás le sorprenda la cantidad de estudios clínicos que se están llevando a cabo actualmente para varios tipos de miocardiopatía genética. Esta herramienta le permite ser más selectivo en su forma de buscar. Utilice los filtros para limitar los resultados de la búsqueda a aquellos ensayos que mejor se adapten a su situación particular.

Apoyo

Costos de transporte

La cobertura de los costos de viaje relacionados con los estudios clínicos varía según el estudio y su patrocinador. Aquí hay un desglose de qué esperar:

Reembolso de viaje: Muchos estudio brindan reembolso por los gastos de viaje incurridos durante las visitas de estudio, que incluyen:

  • Kilometraje o millaje para vehículos personales
  • Tarifas de transporte público
  • Tarifas de estacionamiento
  • Hoteles
  • Tarifa aérea para viajes de larga distancia (normalmente para sitios a una distancia determinada, a menudo 200 millas)
  • Vales de servicios de viajes compartidos (p. ej., Uber o Lyft)

Detalles a considerar:

  • El formulario de consentimiento informado (ICF, por sus siglas en inglés) del ensayo describirá lo que está cubierto y el método de reembolso específico (por ejemplo, pago directo, tarjeta de gasolina). Algunos estudios pueden requerir que los participantes paguen por adelantado y luego soliciten el reembolso presentando recibos.
  • Infórmese sobre la política de costos de viaje del ensayo durante la evaluación inicial o la sesión informativa.

Apoyo adicional: Algunos estudios pueden ofrecer un estipendio para cubrir comidas y otros gastos durante el viaje para visitas de estudio.

A quién preguntar: Aclare cualquier pregunta sobre los costos de transporte con el equipo de investigación que realiza el ensayo para obtener información precisa y actualizada.

Recuerde: El transporte no debe obstaculizar la participación en un estudio clínico. Si el reembolso inadecuado de los viajes plantea un desafío, discútalo con el equipo de investigación. Pueden ofrecerle soluciones alternativas o conectarlo con recursos para ayudarlo a administrar estos costos.

Preguntas para hacer antes de participar

Comprensión del estudio clínico:

  • ¿Qué es la terapia genética que se está probando y cómo funciona para mi condición?
  • ¿Los efectos de la terapia durarán a largo plazo o requerirán múltiples tratamientos?
  • ¿Cuáles son los principales objetivos del estudio y cómo se mide la eficacia?
  • ¿Cómo se compara esta terapia genética con otros tratamientos disponibles?

Seguridad y riesgos:

  • ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios y cómo se manejan?
  • ¿Existen efectos secundarios conocidos específicamente asociados con este tratamiento?
  • ¿Se han informado problemas graves en estudios anteriores con esta terapia en particular?
  • ¿Existe alguna información de seguridad disponible sobre este medicamento en humanos?
  • Nota: Informe CUALQUIER problema de salud que experimente al equipo de investigación.

Elegibilidad y logística:

  • ¿Cumplo con todos los criterios de inclusión/exclusión?
  • ¿Con qué frecuencia son las visitas a la clínica, dónde se realizan y cuánto duran?
  • ¿Qué pruebas y procedimientos están involucrados y son riesgosos?
  • ¿Cuánto tiempo implicará?

Otras Consideraciones:

  • ¿Puedo abandonar el estudio si es necesario y cuáles son las consecuencias si lo hago?
  • ¿Tendré que dejar de tomar mis medicamentos actuales?
  • ¿Quién cubre los costos (tratamiento, pruebas, viaje)?
  • ¿Habrá algún costo personal asociado con esta prueba?
  • ¿Cuáles son los posibles beneficios a corto y largo plazo?
  • ¿Qué otras opciones de tratamiento están disponibles?
  • ¿Cómo se compara el estudio con mi tratamiento actual en términos de riesgos y beneficios?
  • ¿Qué tipo de seguimiento implica?
  • ¿Con quién me comunico para informarme de cualquier cambio en mi salud o síntomas que pueda experimentar durante el transcurso de este estudio?
  • ¿Con quién me comunico si tengo preguntas generales o logísticas sobre la participación en el estudio?
  • ¿Cuáles son los siguientes pasos una vez finalizado el estudio?
  • ¿Cuáles son los requisitos de seguimiento a largo plazo?

Recuerde: No dude en hacer más preguntas si necesita más aclaraciones sobre los riesgos, beneficios y el proceso general de participar en el ensayo clínico de terapia genética. La comprensión completa es crucial antes de tomar una decisión. Discuta su participación con su médico de atención primaria y su equipo de cardiología.

Recursos

¿Dónde puedo encontrar más información sobre la terapia genética?

Recursos de terapia genética

Aprenda sobre la terapia genética:

Comprensión de los estudios clínicos

Encontrar estudios clinicos

Recursos adicionales

Organizaciones de apoyo al paciente

Nota: Los siguientes sitios web se proporcionan únicamente como recursos educativos. La inclusión en esta lista no constituye respaldo por parte de GCAC, ni implica una revisión completa de toda la información contenida en estos sitios.

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