Sobre Nosotros
La Campaña de Concienciación sobre la Miocardiopatía Genética fue lanzada en EE.UU. a principios de 2023 por ocho grupos de pacientes con miocardiopatía con sede en EE.UU. para concienciar sobre la necesidad de realizar pruebas genéticas a los pacientes con miocardiopatía y a sus familiares.
El objetivo de esta campaña es concienciar y conseguir que más pacientes con miocardiopatía y familiares se sometan a pruebas genéticas, lo que ayudará a salvar vidas y a avanzar en la investigación y las terapias genéticas.
¿Sabías que?
Aproximadamente la mitad de todos los pacientes diagnosticados de miocardiopatía en EE.UU. tienen algún tipo de causa genética, mientras que sólo alrededor del uno por ciento de los pacientes con miocardiopatía se someten a pruebas genéticas para detectar su miocardiopatía.
¿Cómo afecta esto a los pacientes y sus familiares?
Muchos pacientes no reciben el tratamiento adecuado para tratar su enfermedad y corren el riesgo potencial de sufrir una muerte súbita.
Muchos familiares no se someten a las pruebas de detección, el diagnóstico y el tratamiento adecuados de la miocardiopatía hasta que la enfermedad ha avanzado mucho y ellos también pueden correr el riesgo de sufrir una muerte súbita.
¿Cómo afecta esto a los investigadores genéticos de miocardiopatías y a las empresas de desarrollo de terapias?
Los investigadores de miocardiopatía necesitan un gran número de pacientes y familiares sometidos a pruebas genéticas para obtener resultados de estudio significativos, ya que las miocardiopatías (especialmente la MCD) tienen tantas variantes genéticas potenciales implicadas.
Los investigadores genéticos y las empresas biofarmacéuticas necesitan un gran número de pacientes con miocardiopatía probada genéticamente y familiares en sus estudios de investigación y ensayos clínicos, ya que la mayoría de sus terapias potenciales se dirigen a un tipo específico de mutación genética.
Sin acceso a un número adecuado de candidatos a ensayos clínicos, la financiación de la investigación y el desarrollo de terapias adicionales para la miocardiopatía será limitada, lo que ralentizará el avance médico de la miocardiopatía.