Genética 101

Hablemos de GENES

¿Qué son y qué hacen?

El cuerpo humano está formado por billones de diminutos bloques de construcción llamados células. Casi todas las células contienen un núcleo, que es el centro de control de la célula.

• El núcleo contiene nuestro material genético, llamado ácido desoxirribonucleico o ADN, que está organizado en pares de estructuras similares a hilos llamados cromosomas. Transmitido de padres a hijos, el ADN contiene las instrucciones específicas que hacen única a cada persona.
• Un gen suele ser una sección corta de ADN que contiene instrucciones para fabricar una proteína específica o un conjunto de proteínas.
• Las proteínas son las moléculas que construyen y mantienen nuestro cuerpo.

Imaginemos los genes como manuales de instrucciones en miniatura dentro de nuestras células, parecidos a «planos» que indican a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar. Estas instrucciones están escritas en un lenguaje llamado ADN y se encuentran dentro de nuestras células.

Por lo general, recibimos («heredamos») una copia de un gen de cada progenitor: una de nuestra madre y otra de nuestro padre.Los seres humanos tenemos entre 20.000 y 25.000 genes. Los genes desempeñan un papel fundamental en la determinación de rasgos, incluidas características físicas como el color de los ojos y la estatura, y muchos genes contienen manuales de instrucciones para fabricar proteínas importantes que ayudan a nuestro organismo a funcionar correctamente. Los cambios en los genes a veces pueden conducir al desarrollo de enfermedades genéticas.

Exploremos cómo estos genes utilizan sus instrucciones para fabricar proteínas, los «caballos de batalla» esenciales de nuestras células.

Proteínas – Los genes son como manuales de instrucciones que guían al organismo para fabricar proteínas. Las proteínas son fundamentales para llevar a cabo diferentes tareas y funciones en nuestro cuerpo, como construir y reparar, combatir infecciones y ayudar a que nuestros órganos funcionen correctamente.

Mutaciones – Las mutaciones, también conocidas como variaciones, se producen cuando hay cambios o diferencias en la lengua, o ADN, que compone un gen. Estas mutaciones pueden afectar a la capacidad de los genes para fabricar una proteína y, por tanto, a su funcionamiento. Los efectos de las mutaciones pueden ser muy variados: algunas causan afecciones genéticas y otras aumentan el riesgo de desarrollarlas.

Genética y miocardiopatía

Se han relacionado varias mutaciones genéticas específicas con la miocardiopatía y otras afecciones cardíacas. Saber si una de estas mutaciones genéticas está presente puede ayudar a alguien a comprender mejor su riesgo de desarrollar una afección y a tomar decisiones importantes sobre su salud.

• Pruebas genéticas: Para saber si tiene una mutación genética que pueda causar miocardiopatía, necesita una prueba genética. Con la ayuda de los logros/avances científicos, ahora las personas pueden someterse a una prueba genética para recibir un diagnóstico preciso y precoz de la miocardiopatía.
• Asesoramiento genético: Parte del proceso de las pruebas genéticas también puede incluir la visita a un asesor genético.  Un asesor genético es un profesional de la salud que puede ayudarle a usted y a su familia a comprender el proceso de las pruebas genéticas, incluidos los posibles resultados de las pruebas, los resultados de sus pruebas, el modo en que se hereda una enfermedad genética y la probabilidad de que la transmita a sus hijos.  Parte de la visita de asesoramiento genético incluirá una evaluación del historial médico familiar. En esta evaluación, su asesor genético indagará sobre los antecedentes médicos de su familia, prestando especial atención a cualquier pariente que haya padecido una miocardiopatía o experimentado eventos cardíacos repentinos. Si existe un patrón de afecciones cardíacas en su familia, esto podría sugerir una conexión genética, lo que podría significar que es necesario realizar más pruebas.