Acerca de la miocardiopatía genética

La miocardiopatía puede tener muchos nombres y causas diferentes. En el Consorcio de Concienciación sobre Miocardiopatía Genética, nos centramos en la miocardiopatía hereditaria, es decir, la que se transmite de un miembro de la familia a otro. Se conocen entre 55 y 75 genes causantes de miocardiopatías de base genética.

Cerca de la mitad de todos los casos de miocardiopatía tienen algún tipo de base genética o son hereditarios, pero sólo a un porcentaje muy pequeño de pacientes con miocardiopatía diagnosticada se les pide que se sometan a pruebas genéticas por parte de sus cardiólogos, a pesar de que las organizaciones que los gobiernan recomiendan las pruebas genéticas.

Para saber más sobre la miocardiopatía y los distintos tipos de miocardiopatías (todas pueden tener una base genética), eche un vistazo a la siguiente información.

Cardiomiopatía

La miocardiopatía es una enfermedad primaria del músculo cardiaco que no está causada por una valvulopatía ni por otras afecciones que aumentan la presión sobre el corazón. Puede aparecer a cualquier edad y transmitirse genéticamente.

La miocardiopatía es un grupo relativamente frecuente, aunque poco conocido, de enfermedades del músculo cardiaco que tienden a progresar con el tiempo y afectan a la capacidad del corazón para bombear sangre por el organismo y/o provocan irregularidades del ritmo cardiaco. La miocardiopatía hereditaria es la forma más común de cardiopatía genética, y es una causa predominante de muerte súbita cardiaca en individuos menores de 35 años.

La prevalencia varía según el tipo, pero en general la miocardiopatía afecta a 1 de cada 250 personas en todo el mundo. Todas las formas de miocardiopatía tienen algunas cosas en común:

• Algún tipo de cambio o anomalía en el músculo cardíaco que dificulta el bombeo de sangre al resto del cuerpo.
• Síntomas similares (lea más información abajo)
• Puede provocar insuficiencia cardíaca y/o muerte súbita cardíaca si no se trata
• Puede ser difícil de diagnosticar – ECG e historial médico

A menudo mal diagnosticada o diagnosticada demasiado tarde, las consecuencias de la miocardiopatía pueden ser muy graves. La miocardiopatía puede interferir en la vida cotidiana y, en casos graves, puede provocar insuficiencia cardiaca y muerte súbita cardiaca.