Visión general
Los estudios de investigación, los ensayos clínicos y los estudios observacionales se diseñan cuidadosamente para evaluar la seguridad y la eficacia de posibles tratamientos, así como para recopilar datos importantes de los pacientes. Los ensayos clínicos para la miocardiopatía ofrecen a los pacientes la posibilidad de acceder a tratamientos en fase de investigación y la oportunidad de contribuir al avance de la investigación científica, lo cual también podría beneficiar a otras personas que padecen esta enfermedad.
Para obtener más información sobre los ensayos clínicos y su funcionamiento, haga clic aquí.
Estudios clínicos actuales sobre miocardiopatía (EE. UU.)
BAG3 – Ensayo UPBEAT – Affinia Therapeutics
Ensayo multicéntrico, abierto, de escalada y expansión de dosis de fase 1/2 para evaluar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacodinámica y la eficacia preliminar de AFTX-201 administrado a participantes adultos con miocardiopatía dilatada asociada a la mutación del gen BAG3 (BCL2-Associated Athanogene 3): ensayo UPBEAT.
Se trata de un estudio de investigación clínica multicéntrico, abierto, de fase 1/2 en adultos con miocardiopatía dilatada causada por una mutación patógena del gen BAG3. El variable principal es la seguridad y la tolerabilidad a lo largo de 12 meses, y los variables principales secundarios incluyen evaluaciones de la expresión del gen y la proteína BAG3 en el corazón, así como el potencial de eficacia a lo largo de 12 meses y la seguridad y eficacia a largo plazo a lo largo de 60 meses.
Los adultos (de 18 a 55 años) con mutaciones en el gen BAG3 y miocardiopatía dilatada recibirán una única infusión intravenosa de una terapia génica basada en AAV con el gen BAG3 y serán sometidos a evaluaciones clínicas programadas y a un seguimiento a largo plazo para controlar la seguridad.
Para obtener más información, consulte la página del ensayo clínico Affinia UPBEAT.
Estudio BAG3-MCD Restore de Alexion
El objetivo de este estudio es determinar la seguridad de una terapia génica en fase de investigación y su eficacia para estabilizar la enfermedad y prevenir su progresión en adultos que padecen miocardiopatía dilatada (MCD) asociada al gen BAG3.
La terapia génica en fase de investigación se administra una sola vez mediante una infusión intravenosa (IV) como parte del estudio. Está diseñada para introducir un gen BAG3 funcional en el tejido cardíaco. El estudio evaluará la seguridad y si puede ayudar a estabilizar la enfermedad o a ralentizar su avance.
Este estudio consta de dos partes: la Parte A y la Parte B.
Parte A: Los investigadores tratarán de determinar la dosis óptima de la terapia génica en fase de investigación para adultos con miocardiopatía dilatada (MCD) asociada a BAG3.
Parte B: Los investigadores evaluarán la eficacia de dicha dosis para estabilizar la MCD y prevenir una mayor progresión de la enfermedad.
Este estudio está dirigido a determinados adultos con MCD asociada a BAG3 que cumplan los criterios de elegibilidad del estudio. No todas las personas podrán participar, y el equipo del estudio determinará la elegibilidad durante la selección.
Es posible que se ofrezca ayuda para la realización de pruebas a través de un proveedor designado para las pruebas genéticas de BAG3 y las pruebas de anticuerpos totales (TAb) para los posibles participantes en el estudio.
Esta página ofrece información adicional y la opción de inscribirse: Inscripción en el ensayo sobre la MCD (Sano Genetics)
Para obtener más información, visite el sitio web del estudio: https://dcmrestore.alexionclinicaltrials.com/
Ensayo clínico Rocket BAG3 – RP-A701
RP-A701 es una terapia génica en fase de investigación que se está desarrollando para personas con miocardiopatía dilatada (MCD) causada por una mutación en el gen BAG3. La terapia en investigación está diseñada para introducir una copia funcional del gen BAG3 en las células del músculo cardíaco, con el objetivo de ayudar a esas células a producir la proteína BAG3 en niveles más normales.
Al abordar la causa genética subyacente de la enfermedad, este enfoque en fase de investigación tiene como objetivo favorecer un funcionamiento más saludable de las células cardíacas y ralentizar o estabilizar la progresión de la enfermedad.
Este ensayo clínico es un estudio en fase inicial. Su objetivo principal es evaluar la seguridad de RP-A701 y comprender cómo se comporta la terapia en el cuerpo. El estudio también explorará los posibles efectos sobre la función cardíaca y otros parámetros relacionados con la enfermedad.
Para más información sobre este ensayo clínico, por favor envíe un correo electrónico a informacion@dcmfoundation.org.
Estudio OCORO Heart
El estudio OCORO Heart es un estudio observacional a nivel nacional diseñado para ayudar a los investigadores a comprender mejor cómo evolucionan las afecciones cardíacas a lo largo plaza —ya sean estables o cambien— así como el uso de herramientas de salud digitales.
Quién puede participar
Este estudio está abierto a muchas personas de la comunidad de pacientes con enfermedades cardíacas. Si es usted un adulto (mayor de 18 años) residente en EE. UU. con una afección cardíaca diagnosticada, puede ser elegible, incluso si su afección no aparece en esta lista. Actualmente aceptamos a personas con:
- Cardiomiopatías: miocardiopatía hipertrófica (MCH), miocardiopatía dilatada (MCD), miocardiopatía restrictiva, miocardiopatía arritmogénica
- Disfunción valvular cardíaca, incluyendo estenosis, insuficiencia o regurgitación: aórtica, pulmonar, tricúspide, mitral
- Arritmias: Fibrilación auricular (FA), síndrome de QT largo (SQTL), síndrome de Brugada, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW), taquicardia de reentrada del nódulo auriculoventricular (AVNRT), taquicardia ventricular (TV)
- Insuficiencia cardíaca (IC)
- Hipertensión (HTN – presión arterial alta)
- Y otras afecciones cardíacas diagnosticadas
Participe en un estudio nacional, totalmente a través de Internet, que utiliza dispositivos ponibles para ayudar a comprender mejor las afecciones cardíacas.
Para obtener más información sobre este estudio, visite https://www.prolaio.com/heart-study.
Pacientes con miocardiopatía dilatada – Estudio KINSHIP-DCM – Kardigan
El estudio KINSHIP-DCM es un ensayo clínico del fármaco en investigación danicamtiv (una pastilla que se toma por vía oral) para personas con miocardiopatía dilatada genética o familiar sintomática. Un fármaco en investigación no ha sido aprobado por autoridades reguladoras como la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) o la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), y solo puede utilizarse en ensayos clínicos como el estudio KINSHIP-DCM.
El estudio evaluará la seguridad y la eficacia de danicamtiv para determinar si puede mejorar la función cardíaca y la calidad de vida de las personas con miocardiopatía dilatada genética o familiar sintomática.
Para obtener más información, consulte la página del ensayo clínico KINSHIP-DCM.
LMNA – SUNBEAM-LMNA – Nuevocor Therapeutics
El ensayo clínico SUNBEAM-LMNA está evaluando actualmente el NVC-001, un tratamiento en fase de investigación que se está estudiando en adultos con miocardiopatía dilatada relacionada con el gen LMNA (LMNA-MCD).
La LMNA-MCD es una enfermedad genética que afecta al músculo cardíaco y puede provocar arritmias cardíacas e insuficiencia cardíaca. El objetivo del estudio SUNBEAM-LMNA es obtener más información sobre la seguridad del NVC-001 y sobre cómo puede afectar a la función cardíaca y a la salud general de las personas que padecen MCD relacionada con el gen LMNA.
El ensayo es abierto, lo que significa que todos los participantes inscritos en el estudio reciben NVC-001. Dado que el NVC-001 es un fármaco en fase de investigación, aún no se han establecido su seguridad ni su eficacia.
Si le interesa obtener más información, ponse en contacto con el equipo de Nuevocor en info@nuevocor.com. Varios centros de ensayos clínicos están inscribiendo activamente a pacientes, y se espera que pronto se abran más centros.
Para más información, visite https://www.sunbeamstudy.com/
Tenaya – Terapia génica PKP2 TN-401
Ensayo clínico de fase 1b de una terapia génica en fase de investigación denominada TN-401 para el tratamiento de la ARVC causada por mutaciones en el gen PKP2. Todos los participantes en este ensayo recibirán terapia génica en fase de investigación.
TN-401 es una terapia génica en fase de investigación diseñada para abordar la causa genética subyacente de la ARVC.
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TN-401 utiliza la cápside del virus adenoasociado 9 (AAV9) como vehículo diseñado para administrar un gen PKP2 funcional a las células musculares del corazón.
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Una vez en estas células, el gen funcional administrado por TN-401 puede ayudar a producir la proteína necesaria para restaurar la función cardíaca normal.
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TN-401 se administra mediante una única infusión intravenosa (IV).
PRKAG2 – Corventis – Atrium Therapeutics
El ensayo clínico de Corventis está evaluando actualmente el ATR 1072, un tratamiento en fase de investigación que se está estudiando en personas con síndrome de PRKAG2.
El síndrome PRKAG2 es una enfermedad cardíaca hereditaria poco frecuente que puede afectar a la estructura y al sistema eléctrico del corazón. El ATR 1072 está diseñado para tratar la actividad anómala del gen PRKAG2 en el corazón y es la primera terapia en fase de investigación diseñada para actuar sobre la causa genética subyacente del síndrome PRKAG2.
El ensayo de Corventis es el primero en el que se estudia el ATR 1072 en personas. Este ensayo de fase I/II evalúa principalmente la seguridad de ATR 1072, cómo procesa el cuerpo la terapia en fase de investigación y sus efectos sobre los parámetros cardíacos, incluidas las pruebas de imagen cardíaca, el ritmo cardíaco y otros marcadores del estudio.
El ensayo es abierto y de un solo grupo, lo que significa que todos los participantes inscritos en el estudio reciben ATR 1072. Dado que el ATR 1072 es un fármaco en fase de investigación, aún no se han establecido su seguridad ni su eficacia.
Si está interesado en obtener más información sobre el ensayo Corventis, póngase en contacto con el equipo de defensa de los pacientes de Atrium en patients@atrium-tx.com. Se espera que los centros de ensayo clínico comiencen a abrir sus puertas en breve.
También puede encontrar información adicional sobre el ensayo Corventis en https://corventistrial.com/.
Estudio clínico MYBPC3
- Tener entre 18 y 75 años
- Tener MCH causada por una mutación del gen MYBPC3
- Tener insuficiencia cardíaca leve (Clase II) o moderada (Clase III), según los criterios de la Asociación Cardíaca de Nueva York (NYHA, por sus siglas en inglés)
Buscador de estudios clínicos sobre miocardiopatía (EE. UU.)
Para obtener una lista más completa de los estudios de investigación y estudios clínicos sobre miocardiopatía genética, visite www.clinicaltrials.gov.
Allí encontrará una herramienta de búsqueda que le permitirá buscar los estudios clínicos actuales disponibles para su enfermedad. (Véanse las instrucciones y la imagen de ejemplo de la herramienta de búsqueda a continuación).
Siga estas instrucciones para utilizar la herramienta de búsqueda:
- En la casilla «Condición/enfermedad (Condition/Disease)», escriba «cardiomiopatía» o en Inglés “cardiomyopathy”.
- También puede escribir «DCM», «HCM» o «ARVC».
- También puede teclear su mutación genética específica para localizar estudios clínicos asociados a su gen.
- O, si conoce el número «NCT» del ensayo, puede introducirlo y accederá directamente a la página del ensayo.
- En la casilla «Otros términos (other terms)» también puede escribir el nombre de una empresa si sabe de alguna que esté realizando un estudio clínico en el área de su enfermedad. También puede escribir el nombre de un fármaco en particular o cualquier otro término que le ayude a definir su búsqueda.
- Ubicación (location): Inicialmente, recomendamos dejar el campo de ubicación en blanco.
Puede que le sorprenda el número de estudios clínicos que se están realizando actualmente para diversos tipos de miocardiopatía genética. Esta herramienta le permite ser más selectivo en su búsqueda. Utilice los filtros para limitar los resultados de la búsqueda a los ensayos que mejor se adapten a su situación particular.
Ensayos clínicos actuales sobre miocardiopatía – Internacional
Para obtener una lista más completa de estudios de investigación y ensayos clínicos internacionales sobre miocardiopatía, visite https://clinicaltrials.globalhearthub.org/en/search.
Otros recursos
- Clinical Trials Finders
https://asgct.careboxhealth.com/
ASGCT Clinical Trials Finder, una lista curada de estudios clínicos de terapia génica y celular. - Estudios específicos de la MCD:
https://asgct.careboxhealth.com/trial/252080 - Global Heart Hub – Portal de investigación clínica
https://globalhearthub.org/clinical-research-and-trials/
Tenga en cuenta lo siguiente:
La Fundación MCD y el Consorcio de Concientización sobre la Miocardiopatía Genética no lo respaldan ni lo alientan a participar en ningún estudio de investigación o estudio clínico de terapia específico. Dado que nuestra enfermedad no tiene cura conocida, nuestro objetivo es brindar esta información a nuestros pacientes para que la revisen y decidan de manera independiente si desean participar.
Si está considerando participar en un estudio de investigación o estudio clínico, consulte a su equipo médico.