Comprendiendo la miocardiopatía y las pruebas genéticas
La miocardiopatía es una condición cardíaca grave y la causa principal de insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca. Casi el 50 % de los casos de miocardiopatía tienen un componente genético, lo que significa que puede ser de familia y afectar a múltiples generaciones.
Las pruebas genéticas pueden explicar la causa de su miocardiopatía, guiar a su médico a elegir el tratamiento correcto, y posiblemente proveer información que puede salvar su vida y la de sus seres queridos.
Las directrices médicas actuales recomiendan:
Pruebas genéticas para personas con miocardiopatía idiopática o no isquémica
➤ cuando puede ayudar a encontrar la causa o guiar el tratamiento
Pruebas genéticas para familiares cercanos
➤ si se encuentra una causa genética, para ayudar con la detección temprana y reducir el riesgo de complicaciones graves.
A pesar de estas recomendaciones, estudios muestran que menos del 2% de personas con miocardiopatía se han sometido a pruebas genéticas, dejando a muchas familias sin respuestas.
Para ayudar a cerrar esta brecha, el Consorcio de Concientización sobre la Miocardiopatía Genética está conectando a los pacientes con varias compañías de pruebas genéticas que ofrecen pruebas a pacientes con miocardiopatía y sus familiares. Vea lo siguiente para las opciones de pruebas.
¿Qué hay de los miembros de la familia?
Familiares adultos de primer grado cuyo miembro familiar ha recibido un resultado positivo para la miocardiopatía genética — los familiares cercanos, en particular padres, hermanos e hijos, podrían portar la misma variante y deberían evaluarse.
¿Por qué es importante realizar pruebas y volver a realizarlas?
Haga clic en los siguientes videos para conocer la importancia de realizar pruebas genéticas y volver a realizarlas, y para aprender más sobre la genética y sus resultados.
Cómo las pruebas genéticas pueden mejorar su cuidado
Cuándo debes volver a realizar una prueba genética
Comprender los resultados de las pruebas genéticas
Opciones de pruebas
A continuación, se presentan varias opciones de pruebas donde puede ordenarse una prueba genética o un familiar puede ordenar una prueba genética después de que un pariente con miocardiopatía haya completado una prueba inicial y haya recibido un resultado positivo.
Note: If you have already been tested for cardiomyopathy, you must be retested by one of these providers below to qualify for free family testing.
Opción de prueba donde el paciente y los familiares pueden solicitar la prueba ellos mismos.
Haga clic en el logotipo para ordenar la prueba.
Gratis para el paciente
Gratis para los familiares
Disponible sólo en EE. UU.
Opciones de prueba que requieren que el médico o un asesor genético soliciten la prueba:
Haga clic en el logotipo para ordenar la prueba.
Se acepta el seguro médico del paciente, costo promedio de bolsillo de entre $0 y $100. Familiares reciben la prueba gratis si lo ordenan dentro de los 90 días posteriores a que el paciente la solicitó.
Disponible sólo en EE. UU. y Canadá
Gratis para el paciente
Gratis para los familiares
Disponible sólo en EE. UU.
Se acepta el seguro médico del paciente; asistencia financiera si califica; Acceso a un programa que incluye pruebas patrocinadas sin costo para personas con seguro insuficiente o sin seguro. Familiares reciben la prueba gratis si lo ordenan dentro de los 150 días posteriores a que el paciente la solicitó.
Disponible en EE. UU. e internacionalmente
Tabla resumen de opciones de pruebas
Consulte la tabla comparativa completa de pruebas para obtener más información sobre los detalles de las pruebas de Ambry, Everygene e Invitae.
REFERENCIAS
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