Hable con su familia

Consejos para hablar con la familia 

• Términos médicos como «miocardiopatía» pueden resultar confusos. Ten a mano definiciones y recursos para ayudarles a entender lo que esto significa para ti.
• Escuche y responda a las preguntas que pueda; anote otras preguntas para hacérselas más adelante a su médico o asesor genético.
• Crea un árbol genealógico que te incluya a ti, a tus hermanos y hermanas, a tus hijos y a tus padres. Si es posible, amplía tu árbol genealógico para incluir a tus sobrinos, tíos, abuelos y primos.
• Si se siente cómodo, anímeles a hacerse pruebas genéticas para que puedan conocer su riesgo de miocardiopatía genética.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?

• Las pruebas genéticas de miocardiopatía son un proceso sencillo que puede solicitar su médico o realizar usted mismo con una muestra de saliva casera. Puede solicitar una prueba por su cuenta a través de una de las empresas de asesoramiento o pruebas genéticas que aparecen aquí, o hablar directamente con su médico para solicitar una prueba genética.

¿Es caro? ¿Cubrirá mi seguro médico las pruebas genéticas?

• Es una pregunta común y lógica. Por desgracia, no es posible decir simplemente «sí» o «no» a esto, ya que cada póliza de seguro es diferente. También es importante saber que el asesoramiento genético y las pruebas genéticas se facturan por separado, y la cobertura de uno no garantiza la cobertura del otro. Dicho esto, los seguros médicos suelen cubrir el asesoramiento genético. Las compañías de seguros tienen políticas diferentes y pueden cubrir algunas pruebas, pero no otras. Algunas cubren el asesoramiento y las pruebas en circunstancias específicas, o insisten en que se cumplan determinados requisitos antes de aceptar cubrir las pruebas genéticas.

¿Qué significan mis resultados para mí y mi familia?

• Una parte importante del proceso es ponerse en contacto con un asesor genético. No sólo puede ayudarle a interpretar sus resultados, sino que también puede proporcionarle apoyo y recursos esenciales para ayudarle a usted y a su familia a dar los siguientes pasos. Más información sobre el asesoramiento genético.

¿Qué es la miocardiopatía genética?

• La miocardiopatía de base genética está causada por una mutación genética, que puede provocar un cambio o anomalía en el músculo cardíaco o en el ritmo cardíaco que dificulte el bombeo de sangre del corazón al resto del cuerpo, lo que puede desembocar en insuficiencia cardíaca. Actualmente se conocen entre 55 y 75 mutaciones genéticas causantes de miocardiopatía genética. Más información sobre la miocardiopatía genética.

¿Qué significa dar positivo en una miocardiopatía genética?

• Dar positivo no es malo. Simplemente significa que ahora dispone de información importante que debe compartir con su médico. Aunque tenga una mutación genética positiva para la miocardiopatía, es posible que ésta no progrese durante muchos años (o nunca) hasta el punto de causar problemas en el corazón. Pero si se entera pronto de que tiene una mutación genética asociada a una forma específica de miocardiopatía, puede trabajar con un cardiólogo para crear un plan de tratamiento que le ayude a prevenir o retrasar la posible aparición de los síntomas.

¿Se puede tratar la miocardiopatía genética?

• Aunque la miocardiopatía genética no tiene cura (¡todavía!), existen tratamientos que le ayudarán a controlar los síntomas. Dependiendo de tu enfermedad, tu médico podría recomendarte los siguientes tratamientos:
  •  Cambios en el estilo de vida, como modificar la dieta
  • Medicamentos para bajar la tensión arterial
  • Marcapasos y/o DAI para tratar problemas de ritmo cardíaco
  • Trasplante de corazón
  • Otros procedimientos quirúrgicos o médicos para mejorar el flujo sanguíneo

¿Debería hacerme la prueba yo también?

• Si tiene un familiar diagnosticado de miocardiopatía genética, someterse a las pruebas puede ayudarle a conocer su riesgo de heredar la misma enfermedad y a controlar mejor su enfermedad en caso de dar positivo.