Valor de la repetición de pruebas genéticas

A continuación, presentamos 5 razones por las que hacerse un nuevo análisis genético podría tener sentido para usted.

Razón 1: Nuevos genes incluidos: Las pruebas siguen mejorando

Las pruebas genéticas realizadas hace años pueden haber pasado por alto genes importantes, haber incluido otros que ya no se consideran relevantes o no haber detectado múltiples variantes que ahora podrían identificarse.

La repetición de las pruebas puede revelar resultados actualizados y más completos, incluida la posibilidad de tener más de una variante que afecte al corazón.

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Ejemplo 1: 
  • ¿LO SABÍA? Los expertos han descubierto recientemente que sólo 6 de los 26 genes anteriormente relacionados con la ARVC siguen teniendo pruebas sólidas. Muchos genes que antes se consideraban importantes ya no se cree que causen esta enfermedad.
  • Por qué es importante: La repetición de la prueba puede confirmar si sus resultados genéticos siguen siendo precisos y significativos para sus decisiones de salud.
  • Fuente: James et al., Circulation: Genomic and Precision Medicine, 2021. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.120.003273
Ejemplo 2: 
  • ¿LO SABÍA? Los paneles de pruebas genéticas para la cardiomiopatía se actualizan constantemente. Si su prueba se realizó hace unos años, es posible que no haya detectado genes importantes que los científicos han descubierto recientemente.
  • Por ejemplo: El gen FLNC, asociado a graves problemas de ritmo cardíaco, no siempre se incluía en las pruebas genéticas anteriores. Si su prueba se realizó antes de noviembre de 2020, es posible que no se comprobaran las mutaciones del gen FLNC, por lo que podría perderse información crucial sobre la salud de su corazón.
  • Por qué es importante: Actualizar su prueba genética le garantiza disponer de la información más precisa y completa, que puede ser crucial para su atención medica y la salud de su familia.
  • Fuentes:
Ejemplo 3:
  • ¿LO SABÍA? Algunas personas con miocardiopatía presentan más de una variante genética.
  • En la miocardiopatía hipertrófica (MCH), alrededor del 7% de los pacientes eran portadores de múltiples variantes raras en genes del corazón. Estas personas presentaban un mayor riesgo de sufrir complicaciones graves, como insuficiencia cardiaca o parada cardiaca súbita.
  • Por qué es importante: Las pruebas más antiguas pueden haber pasado por alto una segunda variante. Unas pruebas exhaustivas o actualizadas podrían revelar factores de riesgo adicionales y conducir a una atención más personalizada
  • Fuente: Wang J, et al. Efectos malignos de múltiples variantes raras en genes del sarcómero sobre el pronóstico de pacientes con miocardiopatía hipertrófica. Eur J Heart Fail. 2014 Sep;16(9):950-7. doi: 10.1002/ejhf.144. Epub 2014 jul 31. PMID: 25132132.
Ejemplo 4:
  • ¿SABÍA QUE? En la miocardiopatía dilatada (MCD) puede estar implicado más de un gen.
  • La MCD puede estar causada por cambios en más de 40 genes, y algunas personas son portadoras de múltiples variantes que interactúan para causar o empeorar la enfermedad. Estos hallazgos subrayan la importancia de realizar pruebas genéticas detalladas: no todos los casos están causados por solo una mutación.
  • Por qué es importante: Volver a realizar pruebas con paneles más amplios puede ayudar a descubrir estas combinaciones, ofreciendo una mejor perspectiva de su afección y plan de cuidados.
  • Fuente: Pugh TJ, et al. Genet Med. 2014;16(8):601–608. https://doi.org/10.1038/gim.2013.204.
Ejemplo 5: 
  • ¿LO SABÍA? Más de un gen puede afectar a su cardiopatía y a su futuro.
  • Los pacientes con múltiples variantes suelen desarrollar síntomas más temprano y pueden presentar una forma más grave de miocardiopatía. Identificar estas combinaciones es clave para obtener el tratamiento adecuado y tomar decisiones informadas para su familia.
  • Por qué es importante: Unas pruebas exhaustivas y actualizadas pueden revelar el cuadro completo, sobre todo si la primera prueba se realizó hace años o arrojó resultados poco claros.
  • Fuente: Pugh TJ, et al. Genet Med. 2014;16(8):601–608. https://doi.org/10.1038/gim.2013.204.

Razón 2: Los resultados inciertos pueden aclararse

Los resultados que antes se calificaban de «inciertos» pueden entenderse ahora con claridad. Con el tiempo, estas variantes pueden reclasificarse como patógenas (causantes de enfermedades) o benignas (inocuas), gracias a nuevas investigaciones, mejores datos y la revisión de expertos.

Esto significa que un resultado que antes le dejaba en el limbo puede ofrecer ahora respuestas reales, que afecten a su atención, al riesgo de su familia y a sus opciones de tratamiento o ensayos clínicos.

Los estudios realizados por expertos apoyan la repetición de las pruebas cada 3-5 años, especialmente si recibió un VUS o no tuvo ningún hallazgo.

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Ejemplo 1: 
  • ¿LO SABÍA? Aproximadamente 1 de cada 10 resultados de pruebas genéticas de miocardiopatía hipertrófica (MCH) han cambiado con el tiempo. Algunos resultados que antes no estaban claros ahora se comprenden mejor, ya sea porque muestran una relación definitiva o porque resultan inocuos.
  • Por qué es importante: La repetición de pruebas puede darle respuestas más claras, ayudándole a usted y a su familia a planificar mejor.
  • Fuente: Das et al., Genet Med. 2014 abr;16(4):286-93. doi: 10.1038/gim.2013.138.
Ejemplo 2: 
  • ¿SABÍA QUE? Casi un tercio de los resultados poco claros de la cardiomiopatía dilatada (MCD) resultaron inocuos cuando se volvieron a analizar más tarde.
  • Por qué es importante: Una repetición de la prueba puede aliviar sus preocupaciones al aclarar lo que realmente significaba su prueba original.
  • Fuente: Quiat et al., Journal of the American Heart Association, 2020. https://doi.org/10.1161/JAHA.120.016195
Ejemplo 3: 
  • ¿SABÍA QUE? Casi 6 de cada 10 resultados genéticos de la miocardiopatía arritmogénica (también conocida como ARVC) cambiaron cuando los expertos volvieron a comprobarlos con nueva información. En el caso de algunos pacientes, incluso cambió su diagnóstico oficial.
  • Por qué es importante: Revisar los resultados genéticos ayuda a garantizar que el tratamiento y el diagnóstico se basan en los últimos avances científicos.
  • Fuente: Costa et al., Circ Genom Precis Med. 2021 Feb;14(1):e003047. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003047
Ejemplo 4:
  • ¿SABÍA QUE? Más de 7 de cada 10 resultados de pruebas genéticas para determinados trastornos del ritmo cardiaco (incluida la ARVC) cambiaron cuando se volvieron a realizar. Muchos resultados que antes parecían peligrosos resultaron ser inocuos.
  • Por qué es importante: Hacerse una prueba actualizada significa que sus decisiones médicas se basan en los conocimientos más recientes, lo que le da tranquilidad.
  • Fuente: Martin, S., Jenewein, T., Geisen, C. et al. «Reevaluación de variantes de significado incierto en pacientes con trastornos arritmogénicos hereditarios». BMC Cardiovasc Disord 24, 390 (2024). https://doi.org/10.1186/s12872-024-04065-w

Razón 3: Los expertos médicos recomiendan repetir las pruebas periódicamente

Las principales sociedades médicas, como la Sociedad Americana de Insuficiencia Cardíaca (HFSA) y el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG), recomiendan volver a analizar periódicamente los resultados genéticos, sobre todo cuando las pruebas iniciales arrojaron resultados inciertos o se realizaron varios años antes.

A medida que avanza la ciencia genética, las directrices clínicas hacen hincapié en que la repetición periódica de las pruebas puede revelar nuevos conocimientos, aclarar los riesgos genéticos y mejorar la toma de decisiones médicas. La mejor práctica actual consiste en reevaluar periódicamente los resultados genéticos, especialmente si se están considerando decisiones terapéuticas importantes, evaluaciones de riesgos familiares o la participación en ensayos clínicos.

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Ejemplo 1: 
  • ¿LO SABÍA? Las principales sociedades médicas recomiendan volver a analizar periódicamente los resultados genéticos de todos los tipos de miocardiopatía (MCH, MCD, MAVD, restrictiva).
  • Por qué es importante: La investigación genética evoluciona con rapidez, por lo que la repetición periódica de las pruebas garantiza que su tratamiento esté en consonancia con los conocimientos científicos más recientes, lo que puede influir en las decisiones de tratamiento y en el cribado familiar.
  • Fuentes:
    • Hershberger RE, et al. Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline. J Card Fail. 2018;24(5):281-302.
    • Deignan JL, et al. Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2019;21(6):1267-1270.
Ejemplo 2: 
  • ¿LO SABÍA? Actualmente, los médicos recomiendan revisar periódicamente las pruebas genéticas. Un estudio reveló que, cuando las pruebas genéticas se revisaban de nuevo al cabo de unos 3 años, ¡más de 1 de cada 4 personas obtenía nuevas respuestas importantes!
  • Por qué es importante: Actualizar su información genética puede mejorar las decisiones de tratamiento, proteger la salud de su familia y ayudarle a acceder a nuevas terapias.
  • Fuente: Fung JL, Yu MHC, Huang S, et al. Un estudio de seguimiento de tres años que evalúa la utilidad clínica de la secuenciación del exoma y el potencial diagnóstico del reanálisis. NPJ Genomic Medicine. 2020;5:37. https://www.nature.com/articles/s41525-020-00144-x
Ejemplo 3: 
  • ¿SABÍA QUE? Volver a analizar sus resultados genéticos al cabo de unos años puede mejorar significativamente su atención medica. En un importante estudio, volver a analizar las pruebas genéticas al cabo de unos 3 años cambió el tratamiento médico de más del 70% de los pacientes que recibieron un nuevo diagnóstico.
  • Por qué es importante: Su información genética evoluciona a medida que avanza la investigación. Mantenerse al día garantiza que su tratamiento refleje los últimos avances científicos.
  • Fuente: Fung JL, Yu MHC, Huang S, et al. Un estudio de seguimiento de tres años que evalúa la utilidad clínica de la secuenciación del exoma y el potencial diagnóstico del reanálisis. NPJ Genomic Medicine. 2020;5:37. https://www.nature.com/articles/s41525-020-00144-x
Ejemplo 4: 
  • ¿SABÍA QUE? En un estudio reciente se ha descubierto que volver a comprobar los resultados de las pruebas genéticas al cabo de unos 3 años aumenta el número de pacientes que obtienen un diagnóstico claro: del 41% al 53%. Es más, el 72% de estos pacientes mejoraron su atención médica gracias a estos nuevos conocimientos.
  • Por qué es importante : La ciencia genética evoluciona rápidamente, por lo que revisar periódicamente sus pruebas genéticas puede conducir a una mejor atención medica y a resultados más saludables.
  • Fuente: Fung JL, Yu MHC, Huang S, et al. Un estudio de seguimiento de tres años que evalúa la utilidad clínica de la secuenciación del exoma y el potencial diagnóstico del reanálisis. NPJ Genomic Medicine. 2020;5:37. https://www.nature.com/articles/s41525-020-00144-x

Razón 4: Sólo las pruebas de grado clínico cuentan para la atención medica

No todas las pruebas genéticas cumplen las normas de calidad exigidas para la atención médica o la investigación clínica. Para que sean válidas a la hora de tomar decisiones de tratamiento, derivar a un especialista o participar en un ensayo clínico, las pruebas deben realizarse en un laboratorio con certificación CLIA y, a menudo, con acreditación CAP.

Las pruebas realizadas a través de plataformas de consumidores o laboratorios exclusivos de investigación pueden no cumplir estas normas, incluso cuando informan de resultados genéticos. Si su prueba no se realizó en un laboratorio clínico, es posible que tenga que volver a someterse a ella para poder optar a nuevas terapias u oportunidades de investigación.

Muchos ensayos clínicos de terapia génica y cardiomiopatía requieren resultados de laboratorios CLIA/CAP para garantizar la precisión y la seguridad del paciente.

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Ejemplo 1: 
  • ¿Sabía que…? No todas las pruebas genéticas cumplen las normas exigidas para los ensayos clínicos.
  • Normalmente, sólo se aceptan para la inscripción en ensayos clínicos las pruebas realizadas en laboratorios con certificación CLIA y acreditados por el CAP. Si su prueba genética original no se realizó en un laboratorio de este tipo, es posible que tenga que volver a someterse a la prueba para poder participar en determinados ensayos.
  • Por qué es importante: Asegurarse de que su prueba genética cumple estas normas puede abrir potencialmente las puertas a terapias de investigación disponibles a través de la investigación clínica. Si estás pensando en participar en un ensayo clínico o en un programa de terapia génica, es posible que tengas que volver a hacerte la prueba para asegurarte de que sus resultados cumplen los requisitos de elegibilidad.
  • Fuentes: 
    • Sautter RL, Thomson RB Jr, Rupp ME, et al. Standardization and improvement of laboratory practices through the College of American Pathologists Laboratory Accreditation Program. Arch Pathol Lab Med. 2005;129(10):1296–1303. doi:10.5858/2005-129-1296-SAIOOL
    • Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos. Enmiendas para la mejora de los laboratorios clínicos (CLIA). Actualizado el 6 de octubre de 2023. Consultado el 6 de junio de 2025. https://www.fda.gov/medical-devices/ivd-regulatory-assistance/clinical-laboratory-improvement-amendments-clia

Razón 5: Sus resultados actualizados pueden acelerar nuevos tratamientos

Los datos genéticos de pacientes reales están ayudando a los científicos a desarrollar tratamientos que salvan vidas, como las terapias génicas para la miocardiopatía. Pero para que sus datos tengan impacto, deben ser precisos, estar actualizados y vinculados a un diagnóstico confirmado.

Cuando actualiza los resultados de sus pruebas genéticas -especialmente a través de un laboratorio con certificación CLIA- no sólo está obteniendo mejor información para su propio cuidado, sino que también está contribuyendo a una investigación que podría beneficiar a otras personas con la misma enfermedad.

De hecho, la FDA utiliza ahora datos reales de pacientes con enfermedades confirmadas genéticamente para ayudar a aprobar nuevas terapias. Su nueva prueba podría formar parte del próximo gran avance.

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Ejemplo 1: 
  • ¿SABÍA QUE? Los datos reales de pacientes como usted contribuyen a la aprobación de nuevos tratamientos.
  • Por ejemplo:  La FDA utilizó información sanitaria de pacientes con ataxia de Friedreich para aprobar un nuevo tratamiento llamado Skyclarys. Ahora se está utilizando el mismo método en ensayos de terapia génica para la cardiomiopatía.
  • Por qué es importante: Si tiene un diagnóstico genético confirmado, su experiencia podría ayudar a los investigadores a desarrollar y aprobar la próxima generación de tratamientos para usted y otros como usted.
  • Fuentes:
    • U.S. Food and Drug Administration. Consideraciones para el uso de datos del mundo real y pruebas del mundo real en apoyo de la toma de decisiones reglamentarias para medicamentos y productos biológicos: Guidance for Industry. Silver Spring, MD: Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE.UU.; agosto de 2023. Consultado el 6 de junio de 2025. https://www.fda.gov/media/171667/download
    • U.S. Food and Drug Administration. Otra(s) revisión(es): Revisión del Estudio de la Historia Natural como Prueba Confirmatoria de la Eficacia de la Omaveloxolona para el Tratamiento de la Ataxia de Friedreich. NDA 216718. 27 de febrero de 2023. https://accessdata.fda.gov
Ejemplo 2: 
  • ¿LO SABÍA? Los avances en la investigación genética dependen en gran medida de los datos de personas que, como usted, se han sometido a pruebas genéticas de cardiomiopatía.
  • Por qué es importante: Al actualizar su información genética, contribuye a una base de datos cada vez mayor que los investigadores pueden utilizar para identificar nuevos objetivos terapéuticos y desarrollar tratamientos personalizado
  • Fuente: Kim-McManus, O., Gleeson, J.G., Mignon, L. et al. A framework for N-of-1 trials of individualized gene-targeted therapies for genetic diseases. Nat Commun 15, 9802 (2024). https://doi.org/10.1038/s41467-024-54077-5
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